سندرم کروزون چیست؟

علائم سندرم کروزون

عوارض علل تشخیص درمان ها جلوگیری بردن سندرم کروزون یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر شکل سر و صورت تأثیر می گذارد. در سندرم کروزون، برخی از استخوان‌های جمجمه خیلی زود جوش می‌خورند. این فرآیند کرانیوسینوستوزیس نامیده می شود. این عارضه اثرات دیگری نیز دارد و راه‌هایی برای مدیریت آن‌ها وجود دارد.

علائم چیست؟

سندرم کروزون باعث ایجاد ناهنجاری هایی در شکل سر و صورت می شود و ممکن است در بدو تولد آشکار شود.

در موارد نادری که ناشی از ژنتیک باشد، این بیماری احتمالاً سندرم کروزون است. از هر میلیون نوزادی که به دنیا می آیند، حدود 16 نفر را مبتلا می کند. سندرم کروزون باعث جوش خوردن زودرس برخی از استخوان‌های جمجمه می‌شود و بر شکل سر و صورت فرد تأثیر می‌گذارد.

علائم سندرم کروزون عبارتند از:

شکل غیر طبیعی صورت وسط صورت کم عمق، که ممکن است منجر به مشکلات تنفسی شود پیشانی بلند چشم های گشاد و برآمده حفره کم عمق چشم، که ممکن است منجر به مشکلات بینایی شود چشم هایی که به جهات مختلف اشاره می کنند (استرابیسم) یک بینی کوچک شبیه منقار توسعه نیافتگی فک بالا که ممکن است منجر به مشکل در خوردن شود.

دکتر فاطمه تیموری ، بهترین متخصص ارتودنسی اصفهان و متخصص جراحی فک و صورت در اصفهان ، فارغ التحصیل دوره تخصصی ارتودنسی در سال ۱۳۹۱ و عضو هیات علمی بخش ارتودنسی دانشکده دندانپزشکی دانشگاه آزاد اصفهان که در زمینه ی علائم سندرم کروزون نیز متخصص هستند و مفتخر هستند به شما بیماران گرامی خدمات ارائه دهند.

بیشتر بخوانید

دستگاه های ارتودنسی چه چیزهایی هستند؟

مشکلات دندانی

گوش های کم تنظیم
از دست دادن شنوایی با کانال های گوش باریک احتمالی
علامتی که کمتر رایج است، سوراخ در سقف دهان (شکاف کام) یا لب (شکاف لب) است.

برای برخی از کودکان علائم شدید و برای برخی دیگر خفیف تر است. این عارضه بر روی هر فرد متفاوت تأثیر می گذارد.

عوارض

حدود 30 درصد از کودکان دچار هیدروسفالی می شوند، وضعیتی که بر جریان مایع در مغز و کانال نخاعی تأثیر می گذارد.

ممکن است منجر به افزایش فشار در جمجمه (فشار داخل جمجمه) شود که می تواند بر رشد مغز تأثیر بگذارد و باعث مشکلات یادگیری شود.

عارضه دیگر مشکلات تنفسی است که در صورت عدم درمان ممکن است تهدید کننده زندگی باشد.

هر فرد مبتلا به سندرم کروزون که در معرض خطر فشار داخل جمجمه و مشکلات تنفسی است ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد.

این بخش به بررسی ژن ها و چگونگی تأثیر آنها بر استخوان های سر می پردازد:

ژن ها

جهش در ژن ها باعث ایجاد سندرم کروزون می شود که ممکن است از والدین به فرزند منتقل شود.
سندرم کروزون ژنتیکی است. علت آن هیچ اتفاقی در دوران بارداری نیست.

این بیماری در اثر جهش در ژنی به نام FGFR2 ایجاد می شود. با رشد جنین، این ژن زمانی که سلول های نابالغ به سلول های استخوانی تبدیل می شوند، کنترل می کند.

در سندرم کروزون، یک جهش در ژن FGFR2 بر پروتئین FGFR تأثیر می گذارد و باعث می شود که در برخی از استخوان های در حال رشد در جمجمه رفتار غیرعادی داشته باشد.

بیشتر بخوانید

ارتودنسی رهگیری چیست و چقدر موثر است؟

این امر منجر به جوش خوردن زودرس مفاصل فیبری (بخیه) بین این استخوان ها می شود.

فرد مبتلا به سندرم کروزون 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به فرزندش منتقل کند.

سندرم کروزون همیشه ارثی نیست. برخی از نوزادان با این عارضه متولد می شوند و اولین افرادی هستند که در خانواده خود به این سندرم مبتلا می شوند. هنگامی که این اتفاق می افتد، به آن جهش de novo می گویند.

تشخیص

علائم معمولاً در سال اول زندگی کودک ظاهر می شود. گاهی اوقات، علائم تا 2 یا 3 سالگی کودک پیشرفت می کند. در موارد دیگر، این وضعیت در بدو تولد آشکار می شود.

اگر پزشک به سندرم کروزون مشکوک باشد، معاینه فیزیکی انجام می دهد و در مورد سابقه پزشکی خانواده سؤالاتی می پرسد.

پزشک ممکن است آزمایش‌های بیشتری از جمله:

اشعه ایکس.
اسکن های تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI).
اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT).
آزمایش ژنتیک.

گزینه های درمان

جراحی ممکن است در دوران شیرخوارگی انجام شود تا اطمینان حاصل شود که مغز فضایی برای رشد دارد.
سندرم کروزون روی هر کودکی به طور متفاوتی تأثیر می گذارد.

درمان سندرم کروزون ممکن است شامل جراحی باشد. این برای بهبود علائم، جلوگیری از عوارض و کمک به رشد جسمی و ذهنی است.

اگر بخیه های جوش خورده باعث ایجاد فشار داخل جمجمه شوند، ممکن است منجر به آسیب مغزی شود.

این با جراحی جمجمه صورت یا خرک باز درمان می شود.

هدف از جراحی اطمینان از وجود فضای کافی در سر برای رشد مغز است. همچنین ممکن است ظاهر صورت و سر کودک را بهبود بخشد.

بیشتر بخوانید

محافظ های دهان "جوش و گاز گرفتن" چیست؟

اگر فردی به دلیل ناهنجاری های صورت دچار مشکلات تنفسی شود، ممکن است به تراکئوستومی نیاز داشته باشد که یک روش جراحی برای ایجاد سوراخ در نای برای کمک به تنفس است.

علاوه بر درمان های جراحی، افراد مبتلا به سندرم کروزون و خانواده هایشان ممکن است از مشاوره و حمایت ژنتیک بهره مند شوند. این درمان ها اغلب به آنها کمک می کند تا با اثرات روانی زندگی با یک بیماری ژنتیکی کنار بیایند.

پیشنهاد مطالعه: ارتودنسی در هر سنی چقدر موثر است؟

جلوگیری

تحقیقات در مورد چگونگی جلوگیری از جهش ژنتیکی که باعث سندرم کروزون می شود ادامه دارد.

مطالعه‌ای در سال 2006 با استفاده از سلول‌های حیوانی، یک درمان بالقوه را گزارش کرد که نویدبخش پیشگیری است. هدف این درمان جلوگیری از جوش خوردن بخیه در جمجمه در رحم است.

این درمان هنوز به طور کامل بر روی حیوانات یا افراد آزمایش نشده است.