سندرم تریچر کالینز چیست؟

سندرم تریچر کالینز چیست؟

علائم سندرم تریچر کالینز

سندرم تریچر کالینز یک وضعیت پزشکی نادر است که در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. بر رشد استخوان ها و سایر بافت های صورت تأثیر می گذارد و منجر به ناهنجاری هایی در سر، صورت و گوش می شود.

نام‌های دیگر این سندروم عبارتند از دیسوستوز فک پایین، سندرم تریچر کالینز-فرانسکتی، سندرم فرانسکتی-زوالهلن-کلاین و دیسپلازی زیگوآروماندیبولار.

سندرم تریچر کالینز (TCS) تقریباً 1 مورد از هر 50000 تولد زنده را تحت تأثیر قرار می دهد.

در این مقاله علائم، علل و درمان های موجود برای TCS را بررسی می کنیم. ما همچنین نگاهی به زندگی با TCS و چشم انداز افراد مبتلا به این بیماری می اندازیم.

علائم و نشانه ها

سندرم تریچر کالینز بر استخوان‌ها و بافت‌های صورت تأثیر می‌گذارد و علائمی مانند رشد ناکافی فک و چانه ایجاد می‌کند.
علائم و نشانه های TCS متفاوت است و از تقریبا غیر قابل توجه تا شدید متغیر است.

در حالی که برخی از افراد ممکن است علائم بسیار خفیف را تجربه کنند، برخی دیگر علائم بسیار شدیدی دارند که ممکن است عواقب جدی داشته باشد، مانند مشکلات راه هوایی تهدید کننده زندگی.

علائم و نشانه های TCS شامل برخی از قسمت های بدن است که به طور غیر طبیعی یا ناقص در حال رشد هستند: این نواحی بدن عبارتند از:

چشم، از جمله تنبلی چشم، ناتوانی در تمرکز، و از دست دادن بینایی.
پلک‌های پایینی که ممکن است شامل بریدگی و مژه‌های کم‌پشت یا غایب باشد.
استخوان گونه و فک.
چانه.
گوش‌ها، که ممکن است شامل گوش‌های غایب، کوچک، بدشکل یا چرخش باشد.
جابجایی مو، که در آن مو در جلوی گوش ها و به سمت استخوان گونه های جانبی رشد می کند.
سوراخی در سقف دهان به نام شکاف کام، با یا بدون شکاف لب.
راه های هوایی.
جمجمه.
بینی.
دندان ها.

کاهش شنوایی ممکن است به دلیل رشد غیر طبیعی استخوان های صورت و رشد ناقص یا غیر طبیعی گوش ها رخ دهد.

TCS همچنین ممکن است باعث تاخیر در رشد حرکتی و گفتاری شود.

علل

سندرم تریچر کالینز یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش ژن‌های خاص ایجاد می‌شود.

TCS توسط جهش در یکی از سه ژن ایجاد می شود:

1. TCOF1
2. POLR1C
3. POLR1D

جهش در ژن TCOF1 باعث ایجاد این سندرم در 90 تا 95 درصد افراد مبتلا به TCS می شود. جهش در ژن POLR1C یا POLR1D حدود 8 درصد منبع مورد اعتماد افراد مبتلا به TCS را تشکیل می دهد.

همه این ژن ها نقش حیاتی در رشد اولیه استخوان ها و بافت های صورت دارند. هنگامی که آنها جهش پیدا می کنند، سلول های خاصی که در رشد استخوان ها و بافت های صورت نقش دارند، خود تخریب می شوند.

تقریباً 40 درصد از افراد مبتلا به TCS یک والدین یا به ندرت دو والدین دارند که حامل ژن های آسیب دیده هستند. در این موارد، ناهنجاری ژنی که باعث TCS می شود، ارثی است.

60 درصد باقیمانده از افراد به دلیل یک جهش جدید – جهشی که برای اولین بار رخ می دهد – به TCS مبتلا می شوند.

اگر جهش در یک خانواده شناسایی شده باشد، خطر ابتلای نوزاد جدید به آن و ابتلا به TCS افزایش می یابد. بنابراین مشاوره قبل از بارداری در صورت بارداری توصیه می شود.

پیشنهاد مطالعه: ارتودنسی در هر سنی چقدر موثر است؟

تشخیص TCS بر اساس موارد زیر انجام می شود:

• تاریخچه پزشکی
• آزمایش ژنتیک
• معاینات فیزیکی و رادیوگرافی

معاینات رادیوگرافی ممکن است شامل انواع مختلفی از اشعه ایکس یا اسکن سی تی اسکن باشد تا تشخیص دهد که استخوان گونه و فک (فک پایین) به طور غیر طبیعی یا ناقص رشد کرده است.

سی تی اسکن جمجمه صورت می تواند برای تجزیه و تحلیل آناتومی سر، گردن، گوش ها و کانال گوش انجام شود. پزشکان از این اسکن در مواردی استفاده می کنند که در طول 6 ماه اول زندگی کودک کم شنوایی وجود داشته باشد.

معاینه دندان ها برای بررسی ناهنجاری های دندانی نیز می تواند در اولین ظاهر شدن دندان ها انجام شود. علائم سندرم تریچر کالینز

آزمایشات ژنتیکی با هدف شناسایی جهش در سه ژن که عامل ایجاد TCS هستند، انجام می شود. اغلب اوقات، آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص TCS ضروری نیست، زیرا پزشک به راحتی می تواند با مشاهده علائم فرد تشخیص دهد. آزمایش ژنتیک برای تنظیم بیشتر خانواده مفید است.

پس از تشخیص اولیه، آزمایش های دیگر می تواند به تعیین شدت TCS کمک کند. پزشکان ممکن است موارد زیر را بررسی کنند:

• راه هوایی برای بررسی استعداد انسداد اوروفارنکس
• سقف دهان برای شکاف
• توانایی بلع
• توانایی شنوایی
• چشمها
• درمان و زندگی با TCS

درمان TCS با توجه به نیاز هر فرد متفاوت است. مراقبت معمولاً شامل چندین متخصص مختلف سلامت می شود، مانند:

• یک متخصص اطفال
• یک متخصص ارتودنسی
• یک دندانپزشک
• یک جراح جمجمه و صورت
• یک گفتار درمانگر
• یک متخصص ژنتیک
• پرستاران
• یک چشم پزشک
• متخصص شنوایی
• متخصص گوش و حلق و بینی

برای نوزادان تازه متولد شده مبتلا به TCS، درمان شامل روش هایی برای بهبود تنفس و نحوه عملکرد راه هوایی است. روش ها شامل قرار دادن ویژه نوزاد و ایجاد سوراخ در نای است.

پزشکان می توانند کم شنوایی ناشی از TCS را با سمعک، گفتار درمانی و ادغام با سیستم آموزشی درمان کنند.

جراحان می توانند نواحی زیر را در صورتی که تحت تأثیر رشد غیرطبیعی یا ناقص قرار گیرند اصلاح یا بازسازی کنند:

• جمجمه و صورت
• سقف دهان
• استخوان گونه، فک و حدقه چشم
• قسمت بیرونی گوش ها
• بینی
• دندان ها
• پلک پایین

سن شخص منبع مورد اعتماد بر جراحی هایی که پزشک توصیه می کند تأثیر می گذارد.

تعمیر سقف دهان اغلب در سنین 1 تا 2 سالگی انجام می شود. بازسازی گونه، فک و حدقه چشم اغلب در سنین 5 تا 7 سالگی انجام می شود. اصلاح گوش معمولا بعد از 6 سالگی انجام می شود. تغییر موقعیت فک معمولاً قبل از 16 سالگی انجام می شود.

سایر درمان های بالقوه هنوز در دست بررسی هستند و هیچ نتیجه علمی هنوز تایید نشده است. آنها عبارتند از:

افزودن سلول های بنیادی به استخوان و غضروف برای بهبود نتایج جراحی هنگام درمان ناهنجاری های جمجمه و صورت.
درمان TCS در رحم، زمانی که جنین هنوز در حال رشد است، با دستکاری ژنتیکی ژنی به نام منبع معتبر p53 و مسدود کردن کاری که انجام می دهد.
در صورت ارثی بودن سندرم، ممکن است مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا به TCS یا کل خانواده پیشنهاد شود. در این جلسات، افراد با چشم انداز یک اختلال ژنتیکی آشنا می شوند و کارشناسان به آنها در مورد احتمال انتقال این بیماری توصیه می کنند.

1. امید به زندگی و چشم انداز
2. اکثر کودکان مبتلا به TCS رشد و هوش طبیعی دارند.

چشم انداز هر فرد به علائم خاص و شدت سندرم بستگی دارد. مگر اینکه یک ناهنجاری شدید در فک وجود داشته باشد که بر تنفس تأثیر بگذارد، امید به زندگی برای افراد مبتلا به TCS مشابه افراد بدون این بیماری است.

در صورت داشتن هرگونه سوال یا برای راهنمایی بیشتر و همچنین رزرو نوبت با ما تماس بگیرید.

برای عضویت و مشاهده صفحه اینستاگرام دکتر فاطمه تیموری همین جا کلیک کنید.