سندرم آپرت چیست؟

سندرم آپرت چیست؟

علائم سندرم آپرت

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث می‌شود استخوان‌های صورت و جمجمه جنین در مراحل اولیه رشد آن به هم جوش بخورند.

سندرم آپرت باعث ناهنجاری های صورت و جمجمه می شود که می تواند منجر به اختلالات بینایی و مشکلات دندانی شود. سندرم آپرت همچنین می تواند باعث ناهنجاری در انگشتان دست و پا شود.

این مقاله مروری بر سندرم آپرت، از جمله علائم، درمان‌ها و چشم‌انداز این بیماری ارائه می‌کند.

دکتر فاطمه تیموری ، بهترین متخصص ارتودنسی اصفهان و متخصص جراحی فک و صورت در اصفهان ، فارغ التحصیل دوره تخصصی ارتودنسی در سال ۱۳۹۱ و عضو هیات علمی بخش ارتودنسی دانشکده دندانپزشکی دانشگاه آزاد اصفهان که در زمینه ی علائم سندرم آپرت نیز متخصص هستند و مفتخر هستند به شما بیماران گرامی خدمات ارائه دهند.

سندرم آپرت چیست؟

سندرم آپرت ممکن است باعث سنداکتیلی یا جوش خوردن انگشتان دست یا پا شود.

سندرم Apert وضعیتی است که در آن استخوان‌های جمجمه خیلی زود به هم می‌پیوندند، که بر شکل سر و صورت تأثیر می‌گذارد.

افرادی که با سندرم آپرت متولد می شوند، ممکن است به دلیل شکل غیر طبیعی استخوان های صورت و جمجمه، مشکلات بینایی و دندان های خود را تجربه کنند.

در بسیاری از موارد، سه یا چند انگشت دست یا پا نیز به هم می پیوندند که به آن سنداکتیلی می گویند.

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی است. معمولاً بدون سابقه خانوادگی این سندرم ظاهر می شود، اما می تواند از والدین نیز به ارث برسد.

علائم مشخصه سندرم آپرت عبارتند از:

یک جمجمه مخروطی شکل که به عنوان توریبراکی سفالی شناخته می شود.
چهره ای که در وسط قرار گرفته است.
چشمانی که گشاد و به سمت بیرون برآمده هستند.
بینی منقاری.
رشد ناکافی فک بالا، که می تواند باعث شلوغ شدن دندان ها شود.
ناهنجاری های صورت و جمجمه می تواند منجر به برخی مشکلات سلامتی و رشد شود.

اگر اصلاح نشود، مشکلات بینایی اغلب در نتیجه کم عمق بودن حفره های چشم رخ می دهد. فک بالا معمولا کوچکتر از حد متوسط است که می تواند با رشد دندان های کودک منجر به مشکلات دندانی شود.

در سندرم آپرت، جمجمه کوچکتر از حد معمول است که می تواند بر مغز در حال رشد فشار وارد کند. افراد مبتلا به سندرم آپرت ممکن است سطح هوشی متوسط یا نقص عقلی خفیف تا متوسط داشته باشند.

کودکانی که با سندرم آپرت متولد می شوند، اغلب انگشتان دست و پا تار و پود دارند. بیشتر اوقات، سه انگشت یا انگشت پا با هم ترکیب می شوند، اما گاهی اوقات ممکن است مجموعه کاملی از انگشتان دست یا پا به هم متصل شوند. کمتر رایج است، یک کودک ممکن است انگشتان دست یا پا اضافی داشته باشد.

پیشنهاد مطالعه: ارتودنسی در هر سنی چقدر موثر است؟

علائم و نشانه های اضافی سندرم آپرت عبارتند از:

• از دست دادن شنوایی
• آکنه شدید
• عرق کردن شدید
• ادغام استخوان های ستون فقرات در گردن
• پوست چرب
• موهای از دست رفته در ابروها
• تاخیر در رشد و توسعه
• عفونت های مکرر گوش
• یک شکاف کام
• ناتوانی های ذهنی خفیف تا متوسط

علل

سندرم Apert یک ناهنجاری هنگام تولد است که در اثر جهش در ژن FGFR2 ایجاد می شود. این می تواند در نوزادانی رخ دهد که سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند یا می توانند آن را از والدین به ارث ببرند.

ژن FGFR2 پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 2 تولید می کند. این پروتئین نقش های مهمی در رشد جنین دارد، از جمله نقش کلیدی در سیگنال دهی به رشد سلول های استخوانی.

هنگامی که این جهش ژنی رخ می دهد، FGFR2 برای مدت طولانی تر از حد معمول به سیگنال دهی ادامه می دهد و منجر به همجوشی زودهنگام استخوان های جمجمه، صورت، پاها و دست می شود.

جهش در ژن FGFR2 همچنین می تواند باعث چندین اختلال مرتبط دیگر شود، از جمله:

1. سندرم فایفر
2. سندرم کروزون
3. سندرم جکسون ویس
4. فراوانی و وراثت

سندرم آپرت یک بیماری بسیار نادر است. تعداد افرادی که آن را دارند مشخص نیست و برآوردها بین منابع متفاوت است.

بیشتر موارد سندرم آپرت بدون سابقه خانوادگی قبلی این اختلال ظاهر می شود. با این حال، NORD همچنین گزارش می دهد که وقتی یکی از والدین به این اختلال مبتلا باشد، احتمال ابتلای کودک به آن 50 درصد است. این آمار برای هر بارداری صدق می کند.

به نظر می رسد که این سندرم مردان و زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد.

تشخیص

سندرم آپرت اغلب در بدو تولد یا در سنین پایین قابل تشخیص است.

برای تشخیص رسمی یک فرد مبتلا به سندرم Apert، پزشک به دنبال ناهنجاری‌های استخوانی مشخصی است که روی سر، صورت، دست‌ها و پاها تأثیر می‌گذارد.

پزشک ممکن است رادیوگرافی جمجمه یا سی تی اسکن سر را برای تعیین ماهیت ناهنجاری های استخوانی انجام دهد. آزمایش ژنتیک مولکولی نیز ممکن است برای کمک به تشخیص استفاده شود.

رفتار

درمان سندرم آپرت در افراد مختلف متفاوت است. یک پزشک اغلب از نزدیک با فرد و خانواده اش همکاری می کند تا برنامه ای برای درمان علائم آن ایجاد کند.

در برخی موارد، پزشک ممکن است جراحی را برای کاهش فشار روی مغز فرد توصیه کند.

سایر گزینه های جراحی نیز امکان پذیر است، به عنوان مثال، برای تغییر شکل اجزای صورت، یا جدا کردن انگشتان دست یا پا.

کودک مبتلا به سندرم Apert به مشاهدات و معاینات مادام العمر نیاز دارد. پزشک عوارض اضافی ناشی از سندرم آپرت را بررسی می کند و درمان های مناسب را پیشنهاد می کند.

درمان های رایج برای عوارض مربوط به سندرم آپرت عبارتند از:

اصلاح مشکلات بینایی.
درمان هایی برای رسیدگی به تاخیرهای رشد و رشد.
روش های دندانپزشکی برای اصلاح دندان های شلوغ.

چشم انداز

تشخیص زودهنگام در نوزادان شانس درمان موفقیت آمیز برخی از علائم و عوارض سندرم آپرت را افزایش می دهد.

سندرم آپرت اغلب بر طول عمر فرد تأثیر نمی گذارد، اگرچه مشکلات قلبی یا سایر شرایط مرتبط می تواند منجر به عوارض شود.

چشم انداز بلند مدت افراد مبتلا به سندرم آپرت همراه با پیشرفت های پزشکی مدرن در حال بهبود است.

درمان اغلب می تواند چشم انداز کلی فرد مبتلا به سندرم آپرت را بهبود بخشد.

کودک مبتلا به سندرم آپرت باید مراقبت های بالینی مداوم دریافت کند. این ممکن است شامل درمان برای کمک به کودک و خانواده اش برای مقابله با چالش های روزانه این سندرم باشد.

در صورت داشتن هرگونه سوال یا برای راهنمایی بیشتر و همچنین رزرو نوبت با ما تماس بگیرید.

برای عضویت و مشاهده صفحه اینستاگرام دکتر فاطمه تیموری همین جا کلیک کنید.